20岁的苗苗(化名)如果不是长辫子女人的鸡,就会被认为是男孩。有男子气概的女人胆小,声音低沉,身体中未知的类似男性的性特征。其实,这些都是疾病,伴随苗苗10年。直到最近来到南方医科大学深圳医院内分泌科,她才知道自己得了什么病。
一个10岁的女孩突然长出了一只鸡
生命中的美妙分水岭出现在10岁的时候。10岁之前,苗苗很可爱,很聪明。她有很好的体力。7岁时,她的身高达到140厘米。然而,10岁时正是发育的黄金时期,苗苗的身高开始停滞,乳房发育和月经等青春期迹象没有出现。
苗苗的声音越来越低,胡须和体毛越来越多,喉咙也逐渐变大。更糟糕的是,苗苗发现她的下半身长出了类似“鸡”的东西。家长们大吃一惊,连忙把苗苗送到当地的县医院治疗,但医院以观察、观察、再观察的方式回应他们。
十年后,罪犯仍未找到。20岁时,苗苗的身高在11岁时保持在156cm。女孩们讨厌的“姑姑”一次也没来。经朋友介绍,她来到南方医科大学深圳医院内分泌科。
经检查,内分泌学家诊断苗苗患有先天性肾上腺增生症,这可能表明女孩存在假两性畸形。先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病,由于类固醇激素合成途径受阻,导致肾上腺分泌异常。新生儿发病率为1/20000-1/16000。一系列激素分泌紊乱会导致患者出现严重症状。
经过治疗,苗苗终于见到了“大婶”。她的胸部增大,喉咙变小,体毛减少。至于多余的“小鸡”,他们需要在未来通过整形手术移除。
警惕青春期的“变异信号”
在现有的医疗手段下,先天性肾上腺增生症的自然“魔鬼”无法治愈,但通过科学治疗控制疾病,可以将其影响降至最低。
那么如何找到这个生病女人的鸡呢?据医生介绍,该病的主要特征是性特征异常,男孩和女孩的性特征不同。它“偏爱”女孩,患者会出现不同程度的男性症状、外生殖器两性畸形、乳房发育不全、月经不来等;男孩表现为假性早熟,如胡须、喉结、声音低沉、肌肉发达、外生殖器过早发育等;男孩和女孩都可能发育过快,最终导致身材矮小。还有一种以食盐流失为特征的疾病。出生后不久,儿童会出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增不减、脱水、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒等症状。
内分泌学家建议父母应该注意孩子在每个年龄段的发育。如有异常,应及时就医。先天性肾上腺增生的早期诊断尤为重要。目前,主要有三种方法。对于普通人来说,分娩前后可以做两件事。一是产前诊断。在母亲怀孕期间,可以进行绒毛活检或羊水检测;第二,新生儿足底血液筛查。出生后2-5天,采集足跟血检测17 ohp浓度,用于早期诊断。对于单亲患病的家庭,可以在怀孕前进行遗传咨询。基因检测可以帮助家庭了解胎儿感染的风险。简单的基因检测方法可以在怀孕8周前采集血液进行诊断,并结合胎儿性染色体进行风险评估,以便采取相应措施。
作者:南都记者李荣